توقع الأطباء ان لا أكمل العام من عمري والآن انا في السابعة والعشرين عاماً
متلازمة مارفان ليست مرضًا شائعًا، لكنها من الحالات الطبية التي تثير الكثيرمن الاهتمام لما تسببه من تأثيرات على القلب والعظام والعينين. فهي اضطراب وراثي في النسيج الضام يجعل الجسم أطول وأكثر مرونة من الطبيعي، لكنها في الوقت ذاته يعرّض المصاب لمشكلات صحية قد تكون خطيرة إذا لم تُكتشف مبكرًا.
تأتي أهمية الحديث عن متلازمة مارفان من كونها قابلة للإدارة والعلاج بشكل فعّال عند التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المنتظمة. في هذا المقال سنروي قصة نجاح ملهمة لمريض متلازمة مارفان ، كما سنعرف:
ماهي متلازمة مارفان ؟
أعراض متلازمة مارفان .
الجنف و مارفان.
كيفية تشخيص هذه المتلازمة.
علاج مارفان.
قصة نجاح ملهمة.
كيف اتعايش مع مارفان؟
رسالة ميدلايف.

ما هي متلازمة مارفان؟
هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرة في جين يُعرف باسم FBN1، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين مهم يُسمى الفِبريلين-1 (Fibrillin-1).
هذا البروتين يدخل في تركيب الأنسجة. التي تمنح الجسم القوة والمرونة، مثل الأوعية الدموية والعظام والعينين. وعندما يحدث خلل في هذا الجين، تصبح الأنسجة أضعف وأكثر قابلية للتمدد أو التشوه.
يُورّث المرض غالبًا من أحد الوالدين بشكل وراثي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة من الجين المصاب كافية لظهور الأعراض. وفي بعض الحالات النادرة،قد تظهر المتلازمة بسبب طفرة جديدة عند شخص ليس لديه تاريخ عائلي للمرض.
ورغم أن المتلازمة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، فإن أخطر مضاعفاتها ترتبط غالبًا بالقلب والشريان الأبهر، ما يجعل المتابعة الطبية أمرًا ضروريًاللحفاظ على سلامة المريض
أعراض متلازمة مارفان:

تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص لآخر، فقد تكون خفيفة لدى البعض وشديدة لدى آخرين. ومع ذلك، هناك مجموعة من العلامات الشائعة التي يمكن ملاحظتها في مختلف أجهزة الجسم. الأعراض القلبية الوعائية
تُعتبر أخطر مظاهر المرض، وتشمل:
•توسع الشريان الأبهر الذي قد يؤدي في بعض الحالات إلى تمزقه أو تسلخه،وهي حالة طارئة تهدد الحياة.
•مشكلات في صمامات القلب مثل ارتجاع الصمام المترالي أو الأبهري . الأعراض العينية
•خلع أو انزياح عدسة العين عن مكانها الطبيعي.
•قصر نظر شديد يحتاج إلى تصحيح دائم بالنظارات أو العدسات.
•زيادة خطر انفصال الشبكية في بعض الحالات.
الأعراض الجلدية والتنفسية
•ظهور علامات تمدد الجلد دون زيادة في الوزن.
•احتمال حدوث استرواح صدري تلقائي (تجمع هواء في تجويف الصدر) بسبب ضعف الأنسجة الرئوية. الأعراض الهيكلية
طول القامة المفرط والنحافة الواضحة.
طول غير طبيعي في الذراعين والأصابع (يُعرف باسم الأصابع العنكبوتية).
انحناءات في العمود الفقري مثل الجنف (Scoliosis) أو تحدب الظهر(Kyphosis).
تشوه في الصدر، إما بشكل بارز إلى الخارج أو غائر إلى الداخل
الجنف و مارفان :
يمكن أن تسبب متلازمة مارفان الجنف scoliosis، وهو انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري،لدى حوالي 60% من الأفراد المصابين.
ويرجع ذلك إلى أن اضطراب النسيج الضام يضعف الأربطة ،ويمكن أن يتداخل مع التطور الطبيعي للعمود الفقري.
منحنى العمود الفقري غير الطبيعي:
ينحني العمود الفقري جانبياً، ويمكن أن يحدث على أي مستوى.
ولكنه غالباً ما يُرى في المناطق الصدرية أو الصدرية القطنية.
أنماط المنحنيات:
يمكن أن تكون المنحنيات معقدة، مثل منحنى أساسي مزدوج (على سبيل المثال، الصدري الأيمن والقطني الأيسر )،مما يؤثر على التوازن العام للعمود الفقري.
ترقي الحالة:
من المرجح أن تتفاقم المنحنيات بمرور الوقت، خاصة إذا كانت شديدة في البداية.
غالباً ما يرتبط بمشاكل هيكلية أُخرى ، مثل pedicle dystrophy، dural ectasia.
يمكن أن يؤدي الجنف الشديد غير المعالج في متلازمة مارفان إلى آلام مزمنة في الظهر وقد يسبب صعوبات في التنفس عن طريق الضغط على القلب والرئتين.
ما الذي يسبب الجنف في متلازمة مارفان؟
ضعف الأنسجة الضامة: المشكلة الأساسية هي تأثير متلازمة مارفان على الأنسجة الضامة في الجسم، والتي يمكن أن تتسبب في أن تصبح الأربطة في العمود الفقري فضفاضة للغاية وتفشل في تثبيت الفقرات في مكانها.
التطور غير الطبيعي: يمكن أن تتداخل المتلازمة أيضاً مع التطور الطبيعي للأضلاع، مما قد يساهم في انحناء العمود الفقري.
النمو السريع: يمكن أن تصبح منحنيات العمود الفقري أكثر وضوحاً خلال فترات النمو السريع، مثل سنوات المراهقة.


التشخيص:
عادةً ما يكون تشخيص هذه المتلازمة تحدياً للأطباء لتداخل أعراضها مع العديد من التشاخيص التفريقية الأخرى، بالإضافة لاختلاف الأعراض بين المرضى فلا يصاب معظم المرضى بالأعراض نفسها كما تختلف شدتها من مريضٍ لأخر .
يشمل الفحص السريري لمتلازمة مارفان عدداً من الإجراءات، منها الاستماع إلى صوت القلب، وفحص الجلد بحثاً عن علامات التمدد، إضافةً إلى تقييم السمات الجسدية المميزة للمتلازمة مثل ارتفاع سقف الحنك، وانحناء العمود الفقري، وطول الأطراف والنحافة الملحوظة في الذراعين والساقين.
كما يشمل التقييم الطبي دراسة التاريخ المرضي لتحديد ما إذا كانت هناك أعراض أو أمراض سابقة قد تُشير إلى احتمال الإصابة بمتلازمة مارفان.
وأيضاً يتم تحليل التاريخ العائلي للتحقق من وجود حالات إصابة بالمتلازمة بين الأقارب، إذ تزداد احتمالية الإصابة لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي إيجابي للمرض.
قد تساعد معايير غنت الأطباء على تخيص هذه المتلازمة
تتكون معايير غنت من معايير رئيسية ومعايير ثانوية، يمكن أن تشمل المعايير الرئيسية ما يلي:
تضخم الشريان الأورطي
تمزق في الشريان الأورطي
خلع عدسة العين
تاريخ عائلي للإصابة بالمتلازمة
على الأقل 4 مشاكل في الهيكل العظمي، مثل القدم المسطحة أو العمود الفقري المنحني (الجنف)
تضخم البطانة المحيطة بجزء من الحبل الشوكي (توسع الجافية)
المعايير الثانوية ،يمكن أن تشمل ما يلي:
علامات تمدد غير مبررة
المفاصل الرخوة
وجه طويل ونحيف
حنك مرتفع ومقوس (سقف الفم)
ويلي هذا الفحص العديد من الفحوصات الأخرى التي تجرى بإشراف الأخصائيين : •الاختبارات الجينية .
•فحص العين : للتحقق من خلع العدسة
•تخطيط صدى القلب :حيث يسمح للأطباء بالتحقق من مشاكل القلب وأي مشاكل في الشريان الأورطي .
•فحص التصوير بالرنين المغناطيسي :يتم استخدامه لفحص الشريان الأورطي والأوعية الدموية الأخرى، واكتشاف توسع الجافية .
العلاج:
لا يوجد علاجٌ شافٍ لمتلازمة مارفان حاليًا. يُركّز العلاج على إدارة الأعراض وتقليل خطر حدوث المضاعفات.
في الماضي، كان الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان غالبًا ما يتوفون في سن صغيرة. ومع المتابعة المنتظمة والعلاج الحديث، يمكن الآن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة مارفان العيش مدة حياة طبيعية.
نظرًا لأن متلازمة مارفان تؤثر على عدة أجزاء مختلفة من الجسم ، فقد يكون العلاج جراحياً أو دوائيا أو كلاهما.
العلاج غير الجراحي :
في الحالات التي يمكن السيطرة على الأعراض ياستخدام الادوية والاجراءات الاخرى كأدوية خفض الضغط التي تقي من توسع الشريان الأبهر وتحد من خطورةالتسلخ والتمزق.
أو العدسات اللاصقة والنظارات لعلاج مشاكل الرؤية التي قد تكون بسيطة.
أما العلاج الجراحي:
قد تشمل الإجراءات ما يلي، تبعًا للعلامات والأعراض التي تصيب المريض:
إصلاح الأورطي: إذا بلغ قُطر الأورطي نحو بوصتين (50 ملليمترًا) أو إذا تمدَّد بسرعة،قد يحتاج المريض عملية لاستبدال جزءٍ من الأورطي بأنبوب مصنوع من مادة اصطناعية. ويمكن أن يساعد هذا الإجراء منع حدوث تمزُّقٍ مهدد للحياة،كما يمكن استبدل الصمام الميترالي عند الحاجة كذلك.
علاج الجنف: عندما يكون الجنف ملحوظًا، فمن الضروري استشارة أحد اختصاصيي العمود الفقري. إذ تتطلَّب بعض الحالات تدعيم العمود الفقري أو إجراء جراحة.
تصحيحات عظمة الصدر:تتوفَّر الخيارات الجراحية لتصحيح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة.
جراحات العين؛ يُعد الإصلاح الجراحي خيارًا ناجحًا عادةً إذا كانت أجزاء من الشبكية قد تمزَّقت أو انفصلت عن الجزء الخلفي في العين .أو عند اصابة المريض بإعتام عدسة العين، فيمكن استبدال العدسة الغائمة بأخرى اصطناعية.
العلاج الطبيعي:
يُعدّ العلاج الطبيعي من الوسائل الداعمة في التعامل مع متلازمة مارفان، إذ يعتمد على استخدام أساليب فيزيائية مثل التمارين العلاجية، والتدليك، والتقنيات اليدوية التي تهدف إلى تعزيز الشفاء وتحسين جودة الحياة.
يساعد العلاج الطبيعي على زيادة مدى الحركة ودعم قوة العضلات واستقرارها، كما يُسهم في تخفيف الصعوبات الحركية الناتجة عن المشكلات الهيكلية، مما يجعل الحركة أكثر سهولة وراحة.
شاب يبلغ من العمر 27 عاماً،
“رغم صعوبة التجربة، كانت النتيجة تستحق، صرت أمشي بشكل طبيعي،وشكلي تغير تماماً.
عانى منذ الولادة من ازرقاق شديد في الجلد وضعف عام في البنية العضلية.
ترافقت الحالة بتأخر في النمو الحركي، إذ لم يتمكّن من المشي حتى سن الخامسة نتيجة ضمور في العضلات والأعصاب.
أظهرت الفحوص القلبية لاحقاً عدم وجود توسّع في الشريان الأبهر، وكانتالوظائف الحيوية ضمن الحدود الطبيعية.
عند بلوغه مرحلة الشباب، راجع المريض العيادة بسبب تشوه صدري على شكلتقعر ملحوظ، وكان الهدف إجراء عمل جراحي تجميلي لتحسين الشكل فقط.
أثناء التقييم الشامل قبل الجراحة، تم اكتشاف وجود جنف صدري قطنيمتقدم لم يكن المريض على علمٍ به. وبعد المناقشة الطبية، تقرر البدء بعمليةتصحيح العمود الفقري كخطوة أولى.
أُجريت العملية بنجاح رغم خطورتها، وشهدت فترة النقاهة مضاعفات تمثلت بفقدان دم شديد تطلب نقل وحدات دموية وتأخر النهوض والحركة لمدة تسعة أشهر تقريباً.
عند التعافي، أظهرت الصور الشعاعية تحسناً واضحاً في استقامة العمودالفقري وتوازناً في القوام العام. لاحقاً، أُجريت جراحة ثانية لتصحيح التقعرالصدري مع وضع صفيحة معدنية مؤقتة تمت إزالتها بعد عام، وكانت النتيجةالتجميلية والوظيفية مرضية للغاية
الحمد لله قدرت أتغلب على الشي يلي كان مخيف بالنسبة لي”

التعايش مع مارفان:
يُعدّ التعايش مع متلازمة مارفان رحلة طويلة تتطلب رعاية طبية متكاملة ودعماًنفسياً واجتماعياً مستمراً.
•نمط الحياة :
ليس من الضروري عادةً إجراء تغييرات جوهرية في نمط الحياة إذا كنت مصابًا بمتلازمة مارفان. ولكن قد تكون الخيارات المهنية محدودة،وأيضاً إذا كنت تعاني من متلازمة مارفان، فقد يُنصحك بتجنب بعض بعض الرياضات التي تتطلب جهداً جسدياً كبيراً مثل:
الجري لمسافات طويلة
رفع الأثقال الثقيلة
الغوص
قد تُسبب هذه الأنواع من الأنشطة الرياضية ضغطًا على قلبك، إذ ترفع ضغط الدم ومعدل ضربات القلب، مما قد يزيد من خطر تمزق الأبهر.
تُسبب هذه الأنشطة أيضًا ضغطًا على المفاصل. ولأن المصابين بمتلازمةمارفان غالبًا ما يعانون من ضعف في المفاصل، فقد يزداد خطر إصابتهم بإصابات المفاصل أثناء هذه الأنشطة.
•الدعم النفسي:
يكون من الصعب في بعض الأحيان التعامل مع تشخيص الإصابة بمتلازمةمارفان عاطفياً.
إذا تم تشخيص طفلك بهذه المتلازمة، فقد تشعر بالقلق أو الانزعاج بشأنتأثيرها عليه.
قد يصاب الشباب المصابون بمتلازمة مارفان بانخفاض احترام الذات،وبما أنالأعراض تميل إلى أن تكون أكثر وضوحا خلال سنوات المراهقة، فقد يجدالشاب صعوبة في التعامل معها.
لذلك تلعب الاستشارات النفسية المتخصصة دوراً محورياً في مساعدة المرضىعلى التكيف مع التغيرات الجسدية المزمنة، والتغلب على مشاعر القلق أو العزلةالتي قد ترافق الإصابة، خصوصاً لدى المراهقين والأطفال الذين يعانون مناختلافات في المظهر الجسدي.
ويبرز دور الأسرة كركيزة أساسية في تقديم الدعم اليومي، وتشجيع الطفلالمصاب على تقبّل ذاته، وبناء ثقته بنفسه، ومتابعة علاجه بانتظام.
أما الفريق الطبي فيعمل جنباً إلى جنب مع الأخصائيين النفسيين وأخصائييالعلاج الطبيعي لتأمين أفضل جودة حياة ممكنة.
كما تسهم الجمعيات والمنظمات المعنية بمرضى متلازمة مارفان في تعزيزالوعي العام، وتوفير برامج دعم وتوجيه للأسَر، مما يساعد على دمج المصابينبالمجتمع وتمكينهم من التعايش بإيجابية واستقلالية.
ختاماً رسالة ميد لايف لكم
متلازمة مارفان قد تبدو مخيفة عند سماع اسمها لأول مرة، لكنها في الواقع قابلة للتعامل بفعالية عالية إذا تم اكتشافها ومتابعتها مبكرًا. إن الوعي بالأعراض ومراقبة الحالة الصحية بشكل منتظم يساعد على الوقاية من أخطر مضاعفاتها، خاصة تلك المتعلقة بالقلب والأوعية الدموية.
بفضل التقدم الطبي والجراحي، أصبح بإمكان الأشخاص المصابين بمتلازمةمارفان أن يعيشوا حياة طبيعية ومنتجة مع بعض التعديلات البسيطة في نمطحياتهم.
الرسالة الأهم التي يوجّهها الأطباء اليوم هي:
“الاكتشاف المبكر هو المفتاح لحياة أطول وأكثر أمانًا لمرضى متلازمة مارفان.”
المراجع والمصادر:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
https://marfan.org/dx/rules/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26124674/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome/
https://www.mdpi.com/2075-4418/13/13/2284
https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/fbn1
https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/marfan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350787
https://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/diagnosis/
إعداد :الأخصائي علي مهنا،الدكتورة ميرا سليمان،الممرض الجامعي محمد نصرالله.
نزلات البرد:معركة المناعة تبدأ من عتبة الأنف
Mohammed naserتستيقظ صباحًا وتشعر بأنفك مسدود، والحلق جاف، وصداع خفيف يضغط على رأسك. كل عطسة وكل…
داء المقوسات والحمل: حماية الجنين ورعاية قطك
Mohammed naserداء المقوسات أثناء الحمل: دليلك للوقاية والعناية هل يجب أن تتخلي عن قطتك إذا أصبحتِ…
الديرمابين
Mira Solimanتتنوع الاجراءات والتقنيات في عالم التجميل بشكل كبير مما يمنح الأفراد خيارات متعددة للعناية بالبشرة…
سرطان الثدي واكتوبر الوردي
khoula Mohammedتستيقظ ملايين النساء حول العالم كل يوم وهن يحملن هاجسًا خفيًا: ماذا لو شعرت بتغير…
Polycystic Ovary Syndrome and Insulin Resistance: Complete Guide for Women
Mira Solimanمتلازمة تكيس المبايض ومقاومة الأنسولين: العلاقة والأعراض والعلاج ✍️ إعداد: د. سيلين نعناع مقدمة تُعد…
الفيبروميالجيا
Mira Solimanالفيبروميالجيا هل تعاني من آلام مستمرة لا تجد لها تفسيراً؟ قد تكون الفيبروميالجيا هي السبب….
